Titre officiel
Family History App in Personalized Medicine (FHAMe): A Pilot Randomized Controlled Trial
Sommaire:
L’étude des antécédents familiaux complets
permet d’identifier les personnes présentant un risque élevé de développer
certaines maladies. Elles peuvent bénéficier d’analyses génétiques, ainsi que d’un
dépistage et d’un traitement susceptibles de leur sauver la vie. Dans la
pratique, les antécédents familiaux complets sont rarement recueillis ou saisis
dans le dossier médical électronique (DME). Le questionnaire de dépistage des
antécédents familiaux permet de déterminer si les patients qui y répondent
présentent un risque accru de développer certains cancers, certaines maladies
cardiaques ou du diabète. Nous évaluerons une nouvelle méthode d’enregistrement
des antécédents familiaux, axée sur une application visant à améliorer l’utilisation
des antécédents familiaux par les médecins de famille et les patients. Cette
stratégie repose sur la sensibilisation des patients et des médecins à l’importance
des antécédents familiaux, le remplissage par les patients du questionnaire de
dépistage des antécédents familiaux avant les rendez-vous, et des invites dans
le DME. Nous espérons ainsi aider les médecins de famille et les patients à
interpréter les antécédents médicaux et à prendre les meilleures décisions.
Nous évaluerons la proportion de patients présentant de nouveaux renseignements
relatifs aux antécédents familiaux dans le DME. Nous étudierons si la stratégie
favorise un aiguillage approprié vers les services de dépistage et les
consultations génétiques pour les personnes présentant un risque accru lié aux
antécédents familiaux. Nous recueillerons également l’avis des patients et des
médecins sur cette stratégie. Cette nouvelle approche pourrait contribuer à
améliorer l’échange de renseignements relatifs aux antécédents familiaux entre
les patients et les médecins, encourager la prise de décisions communes et
réduire le nombre de décès liés au cancer, ainsi que la charge des maladies
chroniques.
Description de l'essai
Primary Outcome:
- Proportion of patients with new documentation of family history in EMR
- Positive family history documentation
- Family history of breast/ovarian/colorectal/prostate cancer
- Changes in risk-appropriate screening based on family history
Secondary Outcome:
- Recruitment rate
- Participation rate
- Usage of family history information
- Attitudes towards the FHAMe intervention
Family history (FH) is one of the cornerstones of medicine, and provides a glimpse of the
genetic make-up of a family. Family physicians (FPs) are in an ideal position to identify
those at risk of harboring a genetic mutation requiring further genetics assessment. A
challenge in the family medicine clinic is obtaining an adequate FH to triage appropriate
patients for further assessment and management. Patients with an identified germline mutation
have a variety of therapeutic options including prophylactic surgeries and high risk
screening for hereditary cancer syndromes, cardiac devices for inherited cardiac conditions,
and intensive statin therapy for those with hypercholesterolemia, all of which can be
potentially life-saving.
A systematic review showed that the application of systematic tools which enable information
gathering, improves FH accuracy and completeness. Patient-completed FH questionnaires are
gaining attention with evidence of reasonable completeness and accuracy. However, challenges
have been reported in incorporating these tools including uploading FH results into the EMR
and into management strategies.
To address the challenge of obtaining an adequate FH and triaging appropriate patients for
further assessment and possibly life-saving interventions, we propose to use a simple FH
questionnaire, the "Family History Screening Questionnaire", which will be filled out by
patients electronically with the results integrated into the EMR to identify families at risk
of inherited diseases.
Overarching Research Objectives:
- To evaluate an innovative strategy to collect family history (FH) and improve
personalized primary care. Strategies include: a novel Family History Screening
questionnaire (FHSQ) (app), provider alerts, seamless integration into the electronic
medical record (EMR), electronic clinical decision support through point-of-care tools,
and patient and provider education
- Primary objective: to determine if this innovative strategy will increase the proportion
of intervention patients that have updated documentation of family history in the EMR.
- Secondary objective: to describe contextual factors that may influence implementation of
this family history strategy into primary care. To explore whether the intervention led
to increased discussion about FH and resulted in more personalized screening/management.
This study will determine if increasing awareness of the importance of FH and facilitating
collection through a novel FH app with physician alerts, integration into the EMR, electronic
decision support and resources, is associated with: increased collection of FH in the EMR, FH
discussion by patients and clinicians and personalized, risk appropriate
screening/management. Development and implementation of this novel FH app and strategy have
the potential to improve FH information exchange between patients and primary care providers,
facilitate shared decision-making about personalized screening and management based on FH
risk, reduce cancer deaths and chronic disease burden and build the foundation for
personalized medicine.
Voir cet essai sur ClinicalTrials.gov
