Family History App in Personalized Medicine

Titre officiel

Family History App in Personalized Medicine (FHAMe): A Pilot Randomized Controlled Trial

Sommaire:

L’étude des antécédents familiaux complets permet d’identifier les personnes présentant un risque élevé de développer certaines maladies. Elles peuvent bénéficier d’analyses génétiques, ainsi que d’un dépistage et d’un traitement susceptibles de leur sauver la vie. Dans la pratique, les antécédents familiaux complets sont rarement recueillis ou saisis dans le dossier médical électronique (DME). Le questionnaire de dépistage des antécédents familiaux permet de déterminer si les patients qui y répondent présentent un risque accru de développer certains cancers, certaines maladies cardiaques ou du diabète. Nous évaluerons une nouvelle méthode d’enregistrement des antécédents familiaux, axée sur une application visant à améliorer l’utilisation des antécédents familiaux par les médecins de famille et les patients. Cette stratégie repose sur la sensibilisation des patients et des médecins à l’importance des antécédents familiaux, le remplissage par les patients du questionnaire de dépistage des antécédents familiaux avant les rendez-vous, et des invites dans le DME. Nous espérons ainsi aider les médecins de famille et les patients à interpréter les antécédents médicaux et à prendre les meilleures décisions. Nous évaluerons la proportion de patients présentant de nouveaux renseignements relatifs aux antécédents familiaux dans le DME. Nous étudierons si la stratégie favorise un aiguillage approprié vers les services de dépistage et les consultations génétiques pour les personnes présentant un risque accru lié aux antécédents familiaux. Nous recueillerons également l’avis des patients et des médecins sur cette stratégie. Cette nouvelle approche pourrait contribuer à améliorer l’échange de renseignements relatifs aux antécédents familiaux entre les patients et les médecins, encourager la prise de décisions communes et réduire le nombre de décès liés au cancer, ainsi que la charge des maladies chroniques.

Description de l'essai

Primary Outcome:

  • Proportion of patients with new documentation of family history in EMR
  • Positive family history documentation
  • Family history of breast/ovarian/colorectal/prostate cancer
  • Changes in risk-appropriate screening based on family history
Secondary Outcome:
  • Recruitment rate
  • Participation rate
  • Usage of family history information
  • Attitudes towards the FHAMe intervention
Family history (FH) is one of the cornerstones of medicine, and provides a glimpse of the genetic make-up of a family. Family physicians (FPs) are in an ideal position to identify those at risk of harboring a genetic mutation requiring further genetics assessment. A challenge in the family medicine clinic is obtaining an adequate FH to triage appropriate patients for further assessment and management. Patients with an identified germline mutation have a variety of therapeutic options including prophylactic surgeries and high risk screening for hereditary cancer syndromes, cardiac devices for inherited cardiac conditions, and intensive statin therapy for those with hypercholesterolemia, all of which can be potentially life-saving.

A systematic review showed that the application of systematic tools which enable information gathering, improves FH accuracy and completeness. Patient-completed FH questionnaires are gaining attention with evidence of reasonable completeness and accuracy. However, challenges have been reported in incorporating these tools including uploading FH results into the EMR and into management strategies.

To address the challenge of obtaining an adequate FH and triaging appropriate patients for further assessment and possibly life-saving interventions, we propose to use a simple FH questionnaire, the "Family History Screening Questionnaire", which will be filled out by patients electronically with the results integrated into the EMR to identify families at risk of inherited diseases.

Overarching Research Objectives:
  • To evaluate an innovative strategy to collect family history (FH) and improve personalized primary care. Strategies include: a novel Family History Screening questionnaire (FHSQ) (app), provider alerts, seamless integration into the electronic medical record (EMR), electronic clinical decision support through point-of-care tools, and patient and provider education
  • Primary objective: to determine if this innovative strategy will increase the proportion of intervention patients that have updated documentation of family history in the EMR.
  • Secondary objective: to describe contextual factors that may influence implementation of this family history strategy into primary care. To explore whether the intervention led to increased discussion about FH and resulted in more personalized screening/management.
This study will determine if increasing awareness of the importance of FH and facilitating collection through a novel FH app with physician alerts, integration into the EMR, electronic decision support and resources, is associated with: increased collection of FH in the EMR, FH discussion by patients and clinicians and personalized, risk appropriate screening/management. Development and implementation of this novel FH app and strategy have the potential to improve FH information exchange between patients and primary care providers, facilitate shared decision-making about personalized screening and management based on FH risk, reduce cancer deaths and chronic disease burden and build the foundation for personalized medicine.

Voir cet essai sur ClinicalTrials.gov

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Ressources

Société canadienne du cancer

Ces ressources sont fournies en partenariat avec Société canadienne du cancer